On distingue trois types de maladie de von Willebrand, le deuxième se subdivisant en plusieurs sous-types. Quelles sont les caractéristiques de chacun ? Parcourons-les ensemble.
Le type 1
C’est le type le plus fréquent : il représente 70 % des cas. Ici, le taux de facteur von Willebrand (FvW) est réduit. En revanche, le FvW remplit ses fonctions normalement.
Diagnostiquer la forme légère du type 1
Si ce taux est légèrement réduit, il sera peut-être nécessaire d’effectuer plusieurs prises de sang pour poser le diagnostic. Et ce d’autant plus que, sous l’effet du stress, ce taux peut augmenter jusqu’à atteindre des valeurs normales.
De plus, si vous faites partie du groupe sanguin O, votre taux normal est naturellement bas. Il est donc plus difficile de déterminer si vous êtes réellement atteinte de la maladie de von Willebrand.
Les symptômes et traitements du type 1
Si votre taux de FvW est supérieur à 35 % du taux normal, vous n’aurez que très peu de troubles hémorragiques, si ce n’est peut-être des règles abondantes. En cas d’hémorragie ou d’intervention chirurgicale, le traitement de choix sera l’administration de desmopressine.
Si le taux de FvW est inférieur à 35 % du taux normal, les troubles hémorragiques augmentent et la desmopressine est moins efficace.
Votre taux de FvW est inférieur à 10 % du taux normal ? Vous faites alors partie du type 1 ‘sévère’ et vous connaîtrez sans doute des troubles hémorragiques importants. Votre médecin vous prescrira d’office la prise de concentrés de FvW lors d’une hémorragie, une opération ou en prophylaxie.
Le type 2
Ici, le principal problème n’est pas un taux de FvW réduit, mais le mauvais fonctionnement de ce facteur von Willebrand.
Sous-type 2A
Si vous êtes du type 2A, votre FvW présente une anomalie (génétique, dans la plupart des cas) qui perturbe sa liaison aux plaquettes sanguines. Les conséquences ? Le clou plaquettaire ne se forme pas correctement, et vous saignez plus longtemps et perdez davantage de sang.
Ce dysfonctionnement sera détecté lors d’analyses et d’une étude de l’aspect et du nombre de multimères. Quant au traitement, il s’agira le plus souvent de concentrés de FvW.
Sous-type 2B
Dans ce type, relativement rare (toujours dû à une mutation du gène FvW) et contrairement au type 2A, le FvW se lie bel et bien aux plaquettes sanguines mais dans des proportions beaucoup plus importantes que la normale. Résultat : les grosses protéines de FvW sont éliminées par l’organisme et n’y sont plus présentes en quantité suffisante pour que la coagulation s’effectue de manière efficace.
Autre caractéristique du sous-type 2B : un taux faible (mais normal) ou légèrement réduit de plaquettes sanguines. Malgré la forte liaison aux plaquettes sanguines, vous pouvez présenter des tendances hémorragiques.
Si vous êtes atteinte du type 2B, vous prendrez des concentrés de FvW pour vous traiter.
Sous-type 2M
Comme dans le type 2A, le problème réside dans la liaison du FvW aux plaquettes, mais cette fois sans anomalie évidente de sa structure. Les symptômes hémorragiques sont ici relativement légers.
Vous réagirez en général bien à la prise de desmopressine, qui vous sera par conséquent prescrite en cas d’hémorragie ou d’opération.
Sous-type 2N
Ce type diffère totalement des précédents. Cette fois, la liaison entre le FvW et les plaquettes est parfaitement normale, et mais moins bonne avec le facteur VIII. Le FvW n’est donc pas bien protégé par le facteur VIII, il se dégrade rapidement et son taux dans le sang diminue. Chez vous, si vous appartenez à ce sous-type, le saignement s’arrête souvent rapidement, mais il reprend ensuite.
Pour ce qui est du traitement, on vous administrera des concentrés de FvW et de facteur VIII en cas d’hémorragies.
Le type 3
Le type 3 est le type le plus rare de la maladie de von Willebrand. C’est aussi la variante la plus grave, car les patients n’ont pas ou quasi pas de FvW. Les symptômes hémorragiques sont donc graves eux aussi, tant spontanément qu’à la suite de traumatismes. Vous pouvez également présenter des saignements articulaires.
Un traitement délicat
Pour vous protéger, vous devrez souvent suivre un traitement préventif à base de concentrés de FvW. Il sera essentiel que vous et votre famille receviez la formation nécessaire pour administrer ces produits par voie intraveineuse, et que vous bénéficiez d’un accompagnement intensif dans un centre spécialisé.