Bleus fréquents sur la peau, saignements de nez, de l’estomac ou de l’intestin de longue durée, règles abondantes… Si plusieurs membres de votre famille sont, comme vous, affectés par ce type de troubles, informez-en votre médecin. Au vu de ces symptômes partagés, il ou elle suspectera la plupart du temps la présence de la maladie de von Willebrand.
Le stress, un élément perturbateur
Le diagnostic n’est pour autant pas toujours facile à poser. La difficulté ? Deux des protéines de coagulation – le facteur VIII et le facteur von Willebrand (FvW), éléments majeurs de ce diagnostic – sont ‘sensibles au stress’. Autrement dit, si lors du test sanguin, vous subissez un stress quelconque, il est possible que les taux de ces facteurs soient plus élevés que si vous étiez parfaitement calme. Il faut donc parfois réaliser plusieurs prises de sang pour confirmer le diagnostic.
De quel type ?
Une fois ce diagnostic posé, l’étape suivante consiste à déterminer duquel de ces trois types il s’agit :
- le type 1 (concentration de FvW réduite)
- le type 2 (mauvais fonctionnement du FvW)
- le type 3 (FvW présent en très faible quantité voire totalement absent).
Un même type peut être divisé en plusieurs sous-types, comme dans le cas du type 2 : le FvW remplissant plusieurs fonctions, il faut savoir pour laquelle il dysfonctionne.
Analyse des multimères
Pour identifier le sous-type précis, certains hôpitaux, équipés des moyens techniques nécessaires, analysent les ‘multimères’, c’est-à-dire les grosses structures, composées de plusieurs protéines FvW reliées entre elles, qui sont libérées dans le sang.
Bon à savoir : si cette identification précise du sous-type aide à mieux comprendre la maladie, elle n’est pas absolument nécessaire pour déterminer votre traitement.
Le rôle de l’hérédité
Bien qu’elles ne soient pas non plus essentielles pour traiter la maladie de von Willebrand, des analyses génétiques peuvent aussi être réalisées pour affiner le diagnostic. Cette maladie est en effet une tendance hémorragique héréditaire, qui peut être transmise par un ou par les deux parents.
On parle de transmission ‘dominante’ lorsque la maladie est transmise par un seul parent et que les symptômes apparaissent chez plusieurs membres de cette branche de la famille. Elle est dite ‘récessive’ lorsque l’anomalie génétique est héritée des deux parents.
Les hommes comme les femmes
Le chromosome 12, qui contient l’information nécessaire à la fabrication du FvW, n’est pas un chromosome sexuel. La maladie de von Willebrand n’est donc pas liée au sexe : elle touche autant les hommes que les femmes. Si elle est plus souvent détectée chez celles-ci, c’est parce qu’elle leur cause des désagréments plus importants (pendant les règles notamment).