Hebt u vaak blauwe plekken, neusbloedingen, langdurige maag- of darmbloedingen, of hevige menstruaties? En komt dit soort problemen ook voor bij andere familieleden? Breng dan uw dokter op de hoogte. Gezien deze gedeelde symptomen zal de arts vaak de ziekte van von Willebrand vermoeden.
Stress als storende factor
De diagnose is echter niet altijd eenvoudig te stellen. Waarom? Omdat twee cruciale stollingseiwitten – factor VIII en de von Willebrandfactor (VWF) – gevoelig zijn voor stress. Dit betekent dat de niveaus van deze factoren tijdens een bloedtest hoger kunnen zijn als u gestrest bent dan wanneer u volledig ontspannen bent. Soms zijn er meerdere bloedtesten nodig om de diagnose te bevestigen.
Welk type?
Nadat de diagnose is gesteld, is de volgende stap het bepalen van het specifieke type van de ziekte:
- Type 1: verlaagde concentratie van VWF
- Type 2: slechte werking van VWF
- Type 3: zeer lage hoeveelheid VWF of volledig afwezig
Elk type kan verder worden onderverdeeld in verschillende subtypes, zoals bij type 2. Aangezien VWF meerdere functies heeft, is het belangrijk om te weten bij welke functie het probleem optreedt.
Analyse van multimeren
Om het precieze subtype te identificeren, analyseren sommige ziekenhuizen die hiervoor de technische middelen hebben, de ‘multimeren’. Dit zijn grote structuren van aan elkaar gekoppelde VWF-eiwitten die in het bloed vrijkomen. Goed om te weten: hoewel deze nauwkeurige identificatie van het subtype helpt om de ziekte beter te begrijpen, is het niet absoluut noodzakelijk voor het bepalen van uw behandeling.
De rol van erfelijkheid
Hoewel genetische analyses niet essentieel zijn voor de behandeling van de ziekte van von Willebrand, kunnen ze wel worden gebruikt om de diagnose te verfijnen. Deze aandoening is een erfelijke neiging tot bloedingen, die door één of beide ouders kan worden overgedragen.
We spreken van een ‘dominante’ overdracht wanneer de ziekte door slechts één ouder wordt doorgegeven en de symptomen verschijnen bij meerdere leden van die kant van de familie. We spreken van een ‘recessieve’ overdracht wanneer de genetische afwijking van beide ouders wordt geërfd.
Zowel mannen als vrouwen
Chromosoom 12, dat de nodige informatie bevat voor de aanmaak van VWF, is geen geslachtschromosoom. Daarom is de ziekte van von Willebrand niet geslachtsgebonden: zowel mannen als vrouwen kunnen deze aandoening krijgen. Hoewel de ziekte vaker wordt vastgesteld bij vrouwen, is dat omdat ze bij hen vaak duidelijkere ongemakken veroorzaakt, vooral tijdens de menstruatie.