Er zijn drie typen van de ziekte van von Willebrand, waarbij het tweede type verder is onderverdeeld in verschillende subtypen. Wat zijn de kenmerken van elk? We overlopen ze een voor een met u.
Type 1
Dit is het meest voorkomende type dat 70% van de gevallen vertegenwoordigt. Bij dit type is de hoeveelheid von Willebrandfactor (VWF) verminderd, maar de functie ervan blijft normaal.
Diagnose van de milde vorm van type 1
Als de hoeveelheid slechts licht verminderd is, zijn mogelijk meerdere bloedafnames nodig om de diagnose te stellen, vooral omdat onder invloed van stress deze waarden kunnen stijgen naar normale niveaus. Bovendien hebben mensen met bloedgroep O van nature een lager normaal niveau, wat het moeilijker maakt om vast te stellen of ze daadwerkelijk de ziekte van von Willebrand hebben.
Symptomen en behandelingen van type 1
Als uw niveau van VWF hoger is dan 35% van het normale niveau, zult u weinig bloedingsproblemen ervaren, misschien met uitzondering van hevige menstruaties. Bij bloedingen of chirurgische ingrepen is de voorkeursbehandeling het toedienen van desmopressine. Is het VWF-niveau lager dan 35% van het normale niveau, dan nemen de bloedingsproblemen toe en is desmopressine minder effectief. Is uw VWF-niveau lager dan 10% van het normale niveau? Dan valt u onder het ‘ernstige’ type 1 en zult u waarschijnlijk aanzienlijke bloedingsproblemen ervaren. Uw arts zal u standaard VWF-concentraten voorschrijven voor bloedingen, operaties of als preventieve maatregel.
Type 2
Bij dit type is het voornaamste probleem niet een verlaagd niveau van VWF, maar een slechte werking van de von Willebrandfactor.
Subtype 2A
Als u type 2A hebt, vertoont uw VWF een genetische afwijking die de binding met bloedplaatjes verstoort. Dit leidt ertoe dat de bloedplaatjesprop niet correct wordt gevormd, en dat u langer bloedt en meer bloed verliest. Deze disfunctie wordt ontdekt tijdens analyses en door een studie van het uiterlijk en aantal multimeren. De behandeling bestaat meestal uit VWF-concentraten.
Subtype 2B
Dit type is vrij zeldzaam – het wordt ook veroorzaakt door een mutatie van het VWF-gen. In tegenstelling tot type 2A, bindt de VWF hier wel correct aan de bloedplaatjes, maar in veel grotere hoeveelheden dan normaal. Het resultaat: grote VWF-eiwitten worden door het lichaam geëlimineerd en zijn niet in voldoende hoeveelheid aanwezig om effectieve stolling te garanderen. Een ander kenmerk van subtype 2B is een laag (maar normaal) of licht verminderd aantal bloedplaatjes. Ondanks de sterke binding aan bloedplaatjes, kunt u bloedingsneigingen vertonen. Als u type 2B hebt, zult u worden behandeld met VWF-concentraten.
Subtype 2M
Net als bij type 2A ligt het probleem bij de binding van VWF aan bloedplaatjes, maar deze keer zonder duidelijke afwijkingen in de structuur ervan. De bloedingssymptomen zijn relatief mild. U zult over het algemeen goed reageren op desmopressine, dat daarom voorgeschreven zal worden bij bloedingen of operaties
Subtype 2N
Dit type verschilt aanzienlijk van de voorgaande. Hier is de binding tussen VWF en bloedplaatjes normaal, maar de binding met factor VIII is minder goed. VWF wordt niet goed beschermd door factor VIII, degradeert snel en de niveaus in het bloed dalen. Als u tot dit subtype behoort, stopt het bloeden vaak snel, maar begint het later opnieuw. De behandeling bestaat uit het toedienen van VWF- en factor VIII-concentraten bij bloedingen.
Type 3
Type 3 is de zeldzaamste en ernstigste vorm van de ziekte van von Willebrand, omdat patiënten weinig tot geen VWF hebben. De bloedingssymptomen zijn ernstig, zowel spontaan als na een trauma. U kunt ook last hebben van gewrichtsbloedingen
Een delicate behandeling
Om u te beschermen zult u vaak een preventieve behandeling met VWF-concentraten moeten volgen. Het is essentieel dat u en uw gezin de nodige opleiding krijgen om deze producten intraveneus toe te dienen, en dat u intensieve ondersteuning krijgt in een gespecialiseerd centrum